Un copil trebuie să moștenească două copii aberante – unul de la fiecare părinte – pentru a dezvolta simptome

Un copil trebuie să moștenească două copii aberante – unul de la fiecare părinte – pentru a dezvolta simptome

Persoanele sănătoase care sunt purtătoare au moștenit o variantă normală și una anormală a unei gene asociate cu o tulburare. Un copil trebuie să moștenească două copii aberante – una de la fiecare părinte – pentru a dezvolta simptome.

FDA a refuzat să comenteze înainte de anunțul 23andMe despre noul său serviciu. Agenția a fost strictă în ceea ce privește testele de genetică direct la consumator de la alți concurenți.

23andMe, care este deținut în mod privat, este susținut de Google Inc și a fost evaluat la 1,1 miliarde de dolari într-o rundă recentă de finanțare a capitalului de risc.

La fel ca 23andMe, Pathway Genomics a primit, de asemenea, o scrisoare de avertizare FDA în 2013, spunând că consumatorii pot lua măsuri medicale pe baza rezultatelor testelor sale, fără a avea o înțelegere deplină a ceea ce înseamnă.

De la mustrarea FDA din 2013, 23andMe s-a concentrat pe colectarea datelor genetice ale consumatorilor pentru a fi utilizate în cercetarea medicamentelor și în alte cercetări și pe furnizarea clienților cu rapoarte despre strămoșii lor.

Seria Anul nostru în revizuire evidențiază unele dintre cele mai importante știri medicale din 2015. Pe 23 februarie, am raportat că FDA a aprobat primul test genetic direct la consumator, comercializat de firma 23andMe. Iată articolul original; într-o poveste însoțitoare, raportăm cele întâmplate de atunci.

Un test pentru statutul de purtător al sindromului Bloom, o afecțiune rară observată în principal la evreii askenazi (și mai puțin frecvent și printre aceștia), a fost aprobat de FDA – remarcabil în primul rând pentru că este pentru prima dată un test direct la consumator pentru o anumită genetică condiția a câștigat OK-ul agenției.

Decizia a fost, de asemenea, notabilă, deoarece testul va fi vândut de 23andMe, compania care inițial a început să vândă un test panoramic de risc pentru sănătate direct consumatorilor și a fost pălmuit de FDA. Agenția a spus companiei că trebuie să solicite aprobarea formală pentru fiecare componentă specifică a testului, cu dovada că testele sunt exacte, că consumatorii pot furniza probe adecvate și că pot înțelege rezultatele și implicațiile lor asupra sănătății.

Deși FDA a fost criticată pe scară largă pentru descurajarea inovației și împiedicarea accesului oamenilor la propriile date genomice, 23andMe a promis că va respecta cerințele agenției.

Primul rezultat pentru 23andMe a fost testul de stare a purtătorului pentru sindromul Bloom, care este marcat de statură scurtă, sensibilitate extremă la soare și risc crescut de cancer. Aproximativ una din 107 persoane cu ascendenți evrei Ashkenazi poartă gena, dintre care două copii sunt necesare pentru a provoca sindromul clinic, potrivit 23andMe.

Pentru a câștiga aprobarea FDA, firma a prezentat studii care arată că metodologia sa de testare bazată pe probe de salivă avea o concordanță excelentă cu metodele convenționale de secvențiere. De asemenea, 295 de persoane folosesc dispozitivul de colectare a salivei care face parte din trusa de testare pentru a arăta că pot înțelege instrucțiunile suficient de bine pentru ca testul să funcționeze corect.

În plus, 23andMe au efectuat un "înțelegerea utilizatorului" studiază cu raportul său de rezultate pentru a confirma că indivizii le-au înțeles și implicațiile pentru deciziile de planificare familială.

Prospectul distribuit consumatorilor cu testul trebuie să explice "ce ar putea însemna rezultatele pentru viitorii părinți interesați să vadă dacă au o tulburare genetică," a spus FDA.

"Acest proces de reglementare a ajutat la stabilirea parametrilor pentru genetica consumatorilor. Suntem mulțumiți de decizia agenției și de afirmarea acesteia că consumatorii pot înțelege și beneficia de accesul direct la informații genetice" a declarat Kathy Hibbs, directorul juridic al companiei, într-un comunicat.

Ultima actualizare 28 decembrie 2015

WASHINGTON – Într-un moment în care medicii se plâng de venire "tsunami" cu privire la reglementările pe care vor trebui să le respecte pentru raportarea calității și dosarele medicale electronice, oficialii federali iau în considerare creșterea reglementărilor în alt domeniu: testele dezvoltate în laborator.

LDT-urile, așa cum sunt cunoscute, se referă la teste care sunt dezvoltate și utilizate doar la un anumit laborator – de exemplu, un test pentru rata de sedimentare a eritrocitelor pe care un laborator spitalic l-ar putea folosi. Și într-un număr tot mai mare de cazuri, LDT implică, de asemenea, teste genetice care pretind să prezică, să zicem, riscul unei femei de a face cancer de sân sau ovarian – teste care sunt utilizate doar de către compania care le comercializează și care nu sunt trimise către laboratoare independente. sau consumatori ca kituri de testare.

Cu toate acestea, reglementările s-au confruntat cu o opoziție considerabilă, inclusiv din partea Asociației Medicale Americane (AMA), precum și din partea furnizorilor de LDT.

Supravegherea CMS

În prezent, LDT-urile sunt reglementate de Centrele pentru Servicii Medicare și Medicaid (CMS) în temeiul unei legi cunoscute sub numele de Amendamente de îmbunătățire a laboratorului clinic din 1988 sau CLIA. CLIA reglementează testele "validitate analitică," Rachel Sachs, JD, bursier universitar la Harvard Law School din Boston, a explicat la școală "Anul legii sănătății în P / Review" conferinta din ianuarie anul trecut.

"Întrebarea de bază este dacă testul găsește ceea ce ar trebui să găsească," A explicat Sachs. "Dacă urotrin pareri forum aveți un test BRCA și [producătorul testului] spune: „Testul nostru de diagnostic detectează prezența sau absența următoarelor 50 de mutații”, CLIA asigură că afirmația este corectă."

Cu toate acestea, ea a continuat, "CLIA nu furnizează în esență informații despre validitatea clinică, care este legată de relația dintre ținta testului și prezența sau absența unei afecțiuni clinice. Deci, o femeie ar putea ști că are o mutație a genei BRCA, dar CLIA nu îi spune cât de mult schimbă această mutație riscul de a dezvolta cancer de sân."

CLIA folosește organisme de acreditare recunoscute, cum ar fi Colegiul patologilor americani (CAP), pentru a acredita laboratoarele, a explicat Lakshman Ramamurthy, dr., Director la Avalere, o firmă de consultanță medicală din Washington. "Modul în care CAP o face, solicită unui laborator să le trimită una sau două probe de testare a competenței în fiecare an. Dacă un test de competență apare ca eronat, [laboratorul] primește o eliminare." Este un proces mult mai puțin riguros decât cel pe care îl folosește FDA pentru a aproba un test, a spus el.

Cu toate acestea, rolul FDA în reglementarea LDT-urilor este neclar. De la adoptarea modificărilor privind dispozitivele medicale în 1976, acea agenție a exercitat "autoritate discreționară" peste LDT – ceea ce înseamnă că, deși are dreptul să le reglementeze, în cea mai mare parte le-a lăsat în pace.

FDA lansează cadrul

Dar asta se poate schimba. În octombrie anul trecut, agenția a emis un proiect de cadru pentru reglementarea LDT. În cadrul acestuia, agenția a declarat că este îngrijorată de faptul că, deși reglementarea CLIA ajută la asigurarea "că laboratoarele și personalul acestora mențin standarde de înaltă calitate, FDA este îngrijorată de faptul că respectarea numai a reglementărilor CLIA nu asigură că dispozitivele de diagnostic în sine sunt sigure și eficiente."

Agenția a spus că este și ea îngrijorată "că, în temeiul politicii actuale de apreciere, nu există o monitorizare a siguranței după punerea pe piață a evenimentelor adverse grave asociate cu utilizarea LDT-urilor," și asta "LDT-urile care nu au fost supuse unei analize riguroase sau clinice sunt utilizate fără știrea pacientului sau a medicului curant că dispozitivul utilizat nu este aprobat sau aprobat de FDA."

În cadrul proiectului de cadru, FDA ar oferi un nivel scăzut de supraveghere pentru LDT-urile care sunt considerate de clasa I – cele care prezintă cel mai mic risc de probleme. Producătorii acestor LDT ar trebui să se înregistreze și să le enumere la FDA și să raporteze orice evenimente adverse. LDT-urile pentru bolile rare și cele care îndeplinesc nevoile medicale nesatisfăcute – cazuri în care nu este disponibil un test aprobat de FDA – ar intra, de asemenea, în această categorie.

Testele cu risc crescut – cum ar fi testele pentru determinarea siguranței sau eficacității produselor din sânge – ar fi, pe de altă parte, supuse revizuirii premarketului FDA, pe lângă înregistrare și raportarea evenimentelor adverse. Dispozitivele cu risc moderat ar avea, de asemenea, o revizuire premarket, dar această cerință nu va intra în vigoare timp de 5 ani de la finalizarea îndrumării. De asemenea, în timp ce însăși FDA ar revizui testele cu risc ridicat, s-ar contracta cu terți pentru a efectua revizuiri pentru testele cu risc moderat.

Nu este surprinzător faptul că Asociația Americană a Laboratorului Clinic (ACLA) nu este mulțumită de această idee. "ACLA a contestat de mult autoritatea FDA de a reglementa testele ca dispozitive medicale," a spus președintele ACLA, Alan Mertz. "CLIA face o treabă destul de bună de a reglementa laboratoarele și de a asigura validitatea testelor în dezvăluirea rezultatelor corecte."

Într-o carte albă emisă în ianuarie, asociația explică de ce testele nu ar trebui privite ca dispozitive medicale. "În utilizarea obișnuită, un „dispozitiv” este un articol fizic sau un produs … Serviciile de testare dezvoltate în laborator nu sunt în mod evident „dispozitive”." au scris avocații Paul Clement, JD și Laurence Tribe, JD, autorii cărții albe. "Laboratoarele oferă un serviciu pur informațional, folosind cunoștințele lor unice despre protocoale, caracteristicile de performanță și mijloacele de analiză a fiecărui test, pentru a genera informații clinice despre un specimen pentru utilizarea finală a medicului curant."

AMA nu este, de asemenea, un fan al propunerii FDA. Grupul "consideră că îndrumările propuse de FDA pentru reglementarea serviciilor de testare dezvoltate în laborator nu sunt autorizate de lege," Asociația a scris într-o scrisoare din 19 iunie către membrii Comitetului pentru Energie și Comerț al Casei, care se gândea să adauge dispoziții de reglementare a laboratoarelor la Legea vindecărilor din secolul XXI.

"Această acțiune constituie reglementarea federală directă a practicii medicale și amenință alte consecințe, cum ar fi: dăunarea laboratoarelor de referință (care oferă deseori servicii esențiale laboratoarelor academice și comunitare) … inovarea înghețată și redirecționarea resurselor limitate către nu doar testarea cu risc înalt servicii, dar multe teste cu risc moderat și scăzut."

Ghidul propus de FDA "se bazează pe neînțelegerea conform căreia serviciile medicului și procedurile oferite într-un singur laborator unui anumit pacient sunt echivalente cu utilizarea kiturilor comerciale ambalate proiectate și fabricate de o companie pentru un pacient standard și expediate în întreaga țară," scrisoarea AMA a continuat. "Serviciile furnizate unui pacient de către un medic nu au aceleași riscuri ca și un kit comercial."